DIAGNOSI PRENATALE
Le prestazioni eseguibili presso il laboratorio sono:
• Duo Test e Test combinato;
• Tritest o test di Wald;
• Monitoraggio Infettivologico.
DUOTEST E ESAME COMBINATO
Si esegue un prelievo di sangue materno tra l’11a e la 13a settimana di gestazione e prevede il dosaggio sierico di due sostanze di origine placentare:
• Free-Beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica);
• PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).
I valori delle due sostanze vengono integrati con altri parametri, come l’età materna e permettono di individuare il rischio potenziale del feto di essere affetto da aneuploidie cromosomiche relative al cromosoma 13 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (S. di Edwards) e trisomia del cromosoma 21 (S.Patau).
Lo scopo del test non è quindi porre diagnosi di malattia, bensì identificare le gravidanze a maggior rischio in modo da eseguire ulteriori indagini a fini diagnostici.
Si parla di Test Combinato quando il Duo Test viene associato ad un esame ecografico detto translucenza nucale, ciò permette di aumentare la capacità del Duo Test di individuare le gravidanze a rischio di Sindrome di Down.
TRI TEST O TEST DI WALD
Si esegue un prelievo di sangue materno tra la 15° e la 17° settimana di gestazione e prevede il dosaggio nel siero di tre markers biochimici:
• Alfa feto proteina;
• Estriolo non coniugato;
• Gonadotropina corionica.
L’interpretazione dei risultati del Tri Test in relazione all’età, peso ed altre caratteristiche della gestante, permette di quantificare il rischio potenziale del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down.
Anche in questo caso lo scopo del test non è quello di porre diagnosi di malattia, bensì identificare le gravidanze a maggior rischio in modo da eseguire ulteriori indagini a fini diagnostici.
MONITORAGGIO INFETTIVOLOGICO
Il monitoraggio infettivologico è di fondamentale importanza lungo tutto il periodo di gravidanza.
Molti agenti patogeni possono determinare, soprattutto nei primi 3 mesi di gestazione, complicanze sia al feto che alla madre. E’ possibile individuare la presenza di tali patogeni con un semplice prelievo di sangue materno. I principali patogeni che è necessario monitorare in gravidanza sono:
• Citomagalovirus;
• Herpes simplex;
• Varicella zoster;
• Rubeovirus;
• HIV;
• Toxoplasma gondii;
• Parvovirus;
• HCV